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国内首例婴儿型Pierson综合征确诊

2015-06-09 11:50
来源:健康报   作者:付东红 张宏文 王 超

北京大学第一医院儿科肾脏专业组近日诊断了国内首例婴儿型Pierson综合征,这也是已知国内报道的第二例Pierson综合征,两个病例均由该院儿科肾脏专业组诊断。

据该院副院长、儿科肾脏专业组丁洁教授介绍,Pierson综合征是一种儿科罕见的遗传性肾脏疾病。临床表现为先天性肾病综合征和明显的眼部异常,其中眼部异常以小瞳孔、晶状体形状异常、白内障等为主要特征。发病后通常会快速进展至肾衰竭。

丁洁说,这种疾病不像其他后天罹患的肾病综合征。其对激素耐药,免疫抑制剂治疗也无效,因此确诊极其重要,以避免盲目应用激素和免疫抑制剂。对Pierson综合征确诊的另一个重要性,在于再生育风险的预测。因为该病为常染色体隐性遗传,因此再生育的孩子罹患此病的风险为25%。这样的家庭如果再次生育,应考虑进行产前基因诊断,甚至接受种植前基因诊断,以利于优生优育。


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